براساس آخرین تحقیقات انجام‌شده، فناوری تشخیص چهره و الگوریتم‌های مبتنی بر هوش مصنوعی می‌توانند برخی اختلالات ژنتیکی نادر را تشخیص دهند.
در آینده‌‌ای نه‌چندان دور، اسکن مربوط به فناوری تشخیص چهره بیومتریک میتواند به‌عنوان بخشی از چک‌آپ‌های استاندارد پزشکی مورد استفاده قرار گیرد.
براساس آخرین تحقیقات انجام‌شده، الگوریتم‌های مبتنی بر هوش مصنوعی به‌همراه فناوری تشخیص چهره می‌توانند برخی اختلالات ژنتیکی را تشخیص داده و به فرآیند تشخیص‌های بالینی سرعت ببخشند.
تایج آخرین تحقیقات این حوزه، در نشریه‌ی ماه ژانویه‌ی Nature Medicine منتشر شده است. شرکت آمریکایی FDNA، آزمایش‌های جدیدی روی نرمافزار خود موسوم به DeepGestalt انجام داده است. DeepGestalt نیز همانند نرم‌افزارهای معمول تشخیص چهره توسعه یافته، با این تفاوت که FDNA نرمافزار خود را به‌صورتی آموزش داده تا بتواند با استفاده از الگوریتم‌های تعیین‌شده، داده‌های مربوط به چهره‌ی کاربران را آنالیز کند.
FDNA بیش از ۱۷٫۰۰۰ تصویر از افرادی با ۲۰۰ سندروم مختلف را با استفاده از اپلیکیشن گوشی هوشمند Face2Gene جمع‌آوری کرده است. در دو آزمایش اول، DeepGestalt تنها به بررسی اختلالات خاصی مانند سندرم کورنلیا دلانژه (Cornelia de Lange) و سندرم آنجلمن (Angelman) پرداخت. هر دو سندرم به‌شکلی روی رشد فکری و حرکتی فرد تاثیرگذار هستند. معمولا افرادی با سندرم Cornelia de Lange، چهره‌ای با ابروهای کمانی و افرادی با سندرم Angelman معمولا پوست و موی غیرمعمولی و متفاوت با سایر افراد دارند.
زمانی‌که از نرمافزار DeepGestalt خواسته شد تصاویر افرادی با یکی از این دو سندرم را تشخیص دهد، به‌شکل باورنکردنی توانست با دقت ۹۰ درصد این کار را با موفقیت به‌انجام برساند. این درحالی است که عموما متخصصان در تشخیص‌های بالینی این کار را با دقت ۷۰ درصد انجام می‌دهند. محققان ۵۰۲ تصویر از افرادی با ۹۲ سندروم مختلف را مورد آزمایش قرار دادند. نرمافزار DeepGestalt توانست ۱۰سندرم را با دقت ۹۰ درصد درست تشخیص بدهد.
در آزمایش چالش‌برانگیز دیگری، به الگوریتم تصاویری از افراد مبتلا به سندرم نونان (Noonan) نشان داده شد. الگوریتم باید تشخیص می‌داد کدام‌یک از پنچ جهش ژنتیکی خاص باعث ایجاد چنین اختلالی شده است. در این مرحله نرمافزار دقت کمتری از خود نشان داد. درصد موفقیت نرمافزار تنها ۶۴ درصد بود ولی همین رقم نیز خیلی بهتر از موفقیت ۲۰ درصدی است که از طریق حدس و گمان به‌دست می‌آید. با این وجود، متخصصان بر این باورند که چنین الگوریتم‌هایی هنوز نمی‌توانند اختلالات ژنتیکی نادر را تشخیص بدهند. دکتر بروس گلب استاد مدرسه پزشکی آیکان در مانت ساینای و متخصص سندروم Noonan در مورد تشخیص اختلالات ژنتیکی خاص توسط چنین الگوریتم‌هایی در گفت‌وگو با Stat News گفت:
برای دریافت پاسخ قطعی، انجام آزمایش‌های ژنتیك مفیدتر است. هرچند برای من غیرقابل تصور است که نرمافزار چطور میتواند بدون دریافت آزمایش‌ها به‌درستی برخی سندرم‌ها را تشخیص دهد.
گلب معتقد است که با این اوصاف می‌توان گفت نتایج الگوریتم‌ها واقعا چشمگیر است. گلب همچنین یادآور شد که نرمافزار DeepGestalt تنها روی مجموعه‌ی محدودی از کودکان نسبتا کوچک آزمایش شده است. باتوجه به اینکه تفاوت‌های چهره افراد مسن کمتر مشهود است، احتمال دارد الگوریتم در شناسایی اختلالات افراد با سن بالاتر، قدرت تشخیص کمتری داشته باشد.
تحقیقات دیگری که از طریق شرکت‌های شخص ثالث برای توسعه‌ی ابزارهای مربوط به فناوری FDNA انجام شده است، پیش‌بینی می‌کند که الگوریتم رفتار نژادپسندانه‌ای از خود نشان خواهد داد و چهره‌ی افراد سفید پوست را بهتر از چهره‌ی آفریقایی‌های سیاه‌پوست تشخیص می‌دهد. البته FDNA از چنین کاستی‌هایی مطلع است و نرمافزار DeepGestalt را به‌عنوان ابزاری همانند سایر نرم‌افزارهای مبتنی بر هوش مصنوعی می‌داند که هنوز نتوانسته جایگزین انسان شود ولی این پتانسیل را دارد که در آینده توسعه یابد.
کریستوفر نلاکر، متخصص دانشگاه آکسفورد، در گفت‌وگویی با نشریه‌ی New Scientist به این موضوع اشاره کرده است:
ارزش واقعی چنین سیستم‌هایی وقتی خودش را بیشتر نشان می‌دهد که متوجه می‌شویم چنین سیستم‌هایی می‌توانند تشخیص برخی از این بیماری‌های نادر را که در حالت عادی ممکن است تشخیص آن‌ها سال‌ها طول بکشد را تسریع می‌بخشند. درحالی‌که چنین الگوریتم‌هایی می‌توانند در برخی موارد زمان تشخیص را به‌شدت کاهش دهند، در برخی موارد نیز می‌توانند به‌عنوان ابزاری برای یافتن افراد بیمار به‌کار برده شوند. همچنین می‌توانند به‌نوبه‌ی خود در یافتن روش درمان یا استفاده از درمان جدید کمک کنند.
